Cromosomico

En el estudio de los cromosomas existe un careotipo de 46 

22 pares  y 1 par sexual de XX o XY

A la 7 semana se desarrollan los testículos 

13 a 16 semana se desarrollan los ovarios

el cromosoma Y en su brazo corto presenta una proteína llamada SRY –> esta diferencia los testículos 

Se necesita la dehidrotestosterona para la expresión fenotípica ( dif. genitales externos e internos)

Desordenes de diferenciación :

SÍNDROME DE KLINEFELTER

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47 XXY <— cariotipo

no disyunción y se da en 1:1000 hombres

Clínica:

testículos peque;os

infertilidad

ginecomasia

eunocoidismo

desordenes de personalidad

venas varicosas

Fisiopatología:

hialinización de túbulos seminiferos ( estos se tapan y degeneran consecuencia falta de testosterona) 

Diagnostico:

cariotipo

azospermia

LH y FSH elevadas

testosterona baja 

SINDROME SUPER MACHO 

47 XYY

Clínica : 

fertiles 

desarrollo gonadal normal

nivel alto de testosterona

agresividad

SINDROME DE TURNER

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50% 45 XO —> puro

mosaicismo

25% 45 XX / 45 XO

anormalidad estructural

99% fetos 45 XO no sobreviven a partir de la 28semana

15% en el 1er trimestre tienen 45 XO

Caracteristicas:

fenotipo femenino

infantilismo sexual

cuello alado

torax prominente en pico

Linfedema

implantación baja de pabellon auricular

ri;on en herradura

coartación de la aorta

Adultos:

amenorrea primaria

falla en la pubertad

obesidad

dislipidemia

SINDROME DE RESISTENCIA A LA TESTOSTERONA

46 XY

mutación en el receptor de androgenos 

testículos bilaterales

ausencia de conductos Wolffianos

Genitales externos ambiguos

apariencia femenina y vagina corta

Gonadotropina corionica Humana elevada

testosterona alta